SINDROME DE APERT
El síndrome de Apert es un tipo de acrosefalosindactilia, un desorden congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE
El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño.
La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.
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SINDROME DEL CRI DU CHAT
El Cri du Chat síndrome (CDC) es una enfermedad genética como consecuencia de una deleción de tamaño variable que ocurre en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-). La incidencia oscila entre 1:15000 a 1:50000 nacidos vivos nacidos. Las principales características clínicas son un agudo grito monocromática, microcefalia, puente nasal amplio, epicanthal pliegues, micrognatia, dermatoglyphics anormal, y psicomotor grave y retraso mental. Malformaciones, aunque no son muy frecuentes, pueden estar presentes: cardíacos, neurológicos y anomalías renales, preauricular tags, sindactilia, hipospadias y criptorquidia. Citogenética molecular ha permitido el análisis citogenético y un mapa de fenotípica 5p a definir, incluso si los resultados de los estudios informó hasta el momento no está completamente de acuerdo. Genotipo-fenotipo correlación estudios clínicos mostraron una variabilidad y citogenética.
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SINDROME DE PRADER WILLY
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidea y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.

SINDROME DE SMITH-MAGENIS
El Síndrome de Smith- Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17, exactamente en la banda G 17p11.2 la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.
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SÍNDROME DE WOLFRAM